Stosujesz suplementy zawierające żelazo? Stwierdzono u Ciebie niedobór żelaza? Czy wiesz, że nadmiar żelaza może Cię zabić? A może zdiagnozowano już u Ciebie Hemochromatozę? Hemochromatoza jest chorobą wynikającą z zaburzeń wchłaniania żelaza. Gromadzi się ono w tkankach, zatruwa, niszczy organizm. W późnym stadium hemochromatoza nie daje się leczyć. Dowiedz się, jak sprawdzić czy żelazo może Ci szkodzić! Działaj szybko, możesz uchronić się przed konsekwencjami nadmiaru żelaza w organizmie.

Suplementacja żelaza nie zawsze jest najlepszą metodą zapobiegania jego niedoborom. Warto wiedzieć czy zaburzenia ziązane z poziomem żelaza we krwi nie mają uwarunkowań genetycznych. Hemochromatoza to dysfunkcja w metabolizmie żelaza, jego nadmierne gromadzenie w tkankach i systematyczne, powolne zatruwanie organizmu. Jest to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie, która pociąga za sobą bardzo poważne konsekwencje takie jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność krążenia, obniżające jakośc życia, a w skrajnych przypadkach śmierć. Jednak pełna postac tej choroby rozwija się czesto po upływie wielu lat. Dlatego tak ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby, tylko wówczas jest szansa aby zapobiec wszystkim poważnym konsekwencjom i zapewnic normalne życie pomimi obciążenia genetycznego. Najnowsze badania genetyczne pozwalają szybko i bezboleśnie uzystać precyzyjne informacje.

Skąd się bierze hemochromatoza?

Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Choroba ta jest skutkiem proliferacji bardzo ważnych genów związanych z metabolizmem żelaza. W zależności od rodzaju mutacji wyróżniamy:

• Typ 1 hemochromatozy – mutacja genu HFE
  Białko HFE należy do układu białek MHC – głównego układu zgodności tkankowej i prezentowane jest na powierzchni antygenu po związaniu z β2–mikroglobuliną. Mutacja C282Y w białku HFE (zmiana tyrozyny 282 na cysteinę) uniemożliwia jego związanie z β2–makroglobuliną, co zaburza funkcję HFE. W konsekwencji upośledzona zostaje zdolność do łączenia się tegoż białka z receptorem dla transferryny typu 1, przez co zaburzony zostaje transport żelaza z krwi.¹
• Typ2 hemochromatozy – mutacja genu HFE2 oraz genu HAMP
  Mutacja genu HAMP – odpowiedzialnego za ekspresję hepcydyny oraz mutacja genu dla hemojuweliny, odpowiadają za powstawanie typu 2 hemochromatozy, czyli tak zwanej postaci młodzieńczej.
• Typ 3 hemochromatozy – mutacja genu TFR2
  Jest rzadszym typem choroby spowodowanym mutacją genu receptora dla transferryny typu 2. Dotyczy głównie wątroby, trzustki i stawów.
• Typ 4 hemochromatozy – mutacja genu SLC40A1
  Spowodowana jest mutacją genu białka ferroportyny SLC40A1 i jest dość rzadką postacią tej choroby.

Typowe objawy

Przebieg rozwoju choroby jest zróżnicowany, jednak w większości przypadków dość niebezpieczny. Pojawia się męczliwość, bóle stawów, depresja, kołatanie serca. Dość charakterystycznym objawem jest ciemne zabarwienie skóry, stąd inna nazwa choroby – cukrzyca brunatna. Konsekwencją nieleczonej hemochromatozy są poważne uszkodzenia wielu narządów, marskość wątroby, uszkodzenie trzustki prowadzące do cukrzycy, niedoczynność tarczycy.²

Kobiety vs mężczyźni

Występowanie objawów fenotypowych u homozygot recesywnych jest znacznie częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Kobiety pozbywają się części żelaza wraz z krwią miesiączkową, dlatego kumulacja nie jest tak znaczna, a objawy łagodniejsze. Dodatkowo, pierwsze objawy notuje się u mężczyzn pomiędzy 20 a 30 rokiem życia., podczas gdy u kobiet zauważalne są dopiero po menopauzie.

Leczenie

Leczenie jest bardzo trudne. Niestety brakuje danych, które jednoznacznie wskażą właściwy moment włączenia terapii, bowiem nie określono jakie jest minimalne stężenie żelaza, które rozpoczyna uszkadzanie komórek. Nie wykazano także jaki jest związek między zawartością żelaza w wątrobie, stężeniem ferrytyny, a stopniem uszkodzenia wątroby. Standardowe metody wdrażane są zazwyczaj na późnym etapie. Są to krwioupusty, podawanie związków chelatujących żelazo (deferoksamina, deferazyroks), erytrocytofereza.

Badania genetyczne

Badania genetyczne pozwalają zdiagnozować zarówno hemochromatozę dziedziczną jak i tę niezwiązaną z genami. Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna) występuje jeżeli osoba odziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE – po jednej od każdego z rodziców. Wczesne wykrycie pozwala na wprowadzenie natychmiastowego leczenia, odpowiedniej diety, leków i suplementacji. Dzięki temu ograniczymy stopień kumulacji żelaza w tkankach.

Jeśli choroba nie ma związku z dziedzicznością odpowiednie testy pozwalają zbadać geny związane z metabolizmem żelaza. Wówczas dowiemy się czy musimy ograniczyć ilość tego pierwiastka w diecie, jak duże jest ryzyko wystąpienia choroby, czy jest ryzyko, że nasze dzieci będą chorowały.

Zrób krok wstecz

Wykrycie predyspozycji genetycznych pomoże wyprzedzić chorobę i pozwoli na wprowadzenie działań, dzięki którym można nad tą groźną, skracająca życie chorobą zapanować:

• częste oddawanie krwi, od 5 do 6 razy do roku, bowiem wówczas obniżamy zawartość żelaza w organizmie;
• kontrola stężenia żelaza we krwi minimum dwa razy do roku;
• stosowanie krwioupustów;
• unikanie alkoholu i suplementów zawierających w składzie żelazo
• unikanie składników pożywienia powodujących odkładanie się żelaza

Nie da się zmienić genów, ale epigenetyka to nauka, która pozwala na wdrożenie postępowania, które uchroni nas przed rozwojem choroby. Wczesne wykrycie predyspozycji pozwoli na dostosowanie stylu życia w taki sposób, aby skutecznie zmniejszyć przykre konsekwencje choroby.

¹ – D. Siedzieniewska-Falkiewicz, M. Sochocka-Bykowska, E.Konkol-Szymik.Częstość występowania i związek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych.
² – Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC.Iron-overloadrelated disease in HFE hereditary hemochromatosis. 2008.